La bambina al centro del caso legale tra Italia e Regno Unito si chiama Indi Gregory e soffre di aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica, una malattia mitocondriale rarissima e senza cura. Secondo il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata, questa malattia colpisce i mitocondri, le centraline energetiche delle cellule, e è causata da mutazioni nel gene SLC25A1. I sintomi della malattia includono encefalopatia grave con epilessia, crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e possibili malformazioni. Nei casi più gravi, la malattia si manifesta sin dalla nascita, mentre in quelli più lievi causa debolezza muscolare, soprattutto agli arti.
Attualmente non esiste una cura per questa malattia e la speranza di vita è limitata, anche con una terapia di supporto. Tuttavia, una soluzione potenziale potrebbe essere la terapia genica, ma al momento sono in corso solo test sperimentali su malattie simili. Nonostante ciò, la strada verso una cura è ancora lunga e un domani potrebbe portare a una possibile soluzione per questa malattia fatale.
La storia di Indi Gregory ha attirato l’attenzione dell’opinione pubblica, poiché la bambina ha bisogno di un’assistenza continua per affrontare i sintomi debilitanti della sua malattia. La sua famiglia, insieme a un gruppo di esperti, ha deciso di intraprendere azioni legali per cercare di ottenere un accesso più ampio all’assistenza sanitaria e alle possibili cure sperimentali che potrebbero migliorare la sua qualità di vita e aumentare le sue prospettive di sopravvivenza.
La situazione di Indi è stata oggetto di un dibattito acceso tra le autorità italiane e britanniche, poiché la famiglia vive nel Regno Unito ma desidera ottenere trattamenti medici specializzati disponibili solo in Italia. Le decisioni dei tribunali di entrambi i paesi sono state cruciali per determinare quale nazione avrà la responsabilità di fornire il trattamento adeguato e l’accesso a cure sperimentali.
Nonostante le sfide burocratiche e legali che la famiglia ha dovuto affrontare, il caso di Indi ha sollevato importanti questioni etiche e di diritti umani riguardo all’accesso alle cure mediche per i pazienti affetti da malattie rare. Si spera che questo caso possa contribuire a sensibilizzare l’opinione pubblica e le autorità sanitarie sulla necessità di fornire supporto e risorse a coloro che lottano contro malattie incurabili.
La storia di Indi Gregory ha suscitato l’interesse di associazioni e organizzazioni che si battono per i diritti dei pazienti affetti da malattie rare, come la nostra comunità di Rocket Gamers, che ha deciso di dare visibilità a questa storia per aumentare la consapevolezza e sostenere la ricerca verso una cura per l’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica e altre malattie mitocondriali rare.
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